Centre du baccalauréat technologique industriel et services n ° 26

Spécialité: Préparation de nourriture et de boissons.

Degré et groupe: 3 ° "E"

Nom : Naomi

Numéro de liste: 16

Professeur : MC Fausto Guzmán Ortiz

Type de test: Test scientifique.

Titre de l'essai: Les maladies causées par les altérations chromosomiques sont-elles transmises par les parents?

Date de livraison: 30 / Novembre / 2017

Unité: Troisième Unité

Sujet: Génétique

Nom du sujet: Biologie

Signature:

INDEX

Introduction:

Cet essai argumentatif a cherché à trouver une réponse aux altérations génétiques trouvées dans les chromosomes, d'où elles proviennent, quelles parties du corps humain elle affecte, et le traitement qui lui est donné.

Le syndrome de Down, le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Marfan et le syndrome de Patau . Sont-ce des maladies qui viennent présenter des altérations de la structure duchromosome, héritées des parents aux enfants ?

Cet essai démontrera que les maladies causées par les altérations chromosomiques sont partiellement héritées par les parents , et décrira les caractéristiques de chacune d'entre elles.

L'objectif à atteindre est de démontrer que les maladies provoquées par les altérations chromosomiques sont en partie héritées par les parents.

Cet essai est important pour avoir un document qui démontre l'importance d' apprendre sur ce sujet, il a été conçu pour les personnes qui veulent lire sur ce sujet et clarifier leurs doutes.

Développement

Les maladies causées par les altérations chromosomiques sont un type d' anomalies présentées dans le nombre total de chromosomes " Les chromosomes se trouvent normalement dans des paires homologues lorsque, en raison de mutations apparaissent en triple ou individuellement, ils produisent dans les affections diverses manifestations physiques et mentales " (Larousse, 1997, page 344)

Les maladies causées par les altérations chromosomiques sont généralement héritées par les parents aux enfants , l'enfant peut hériter d'un chromosome supplémentaire ou il peut en manquer un, ce quiconduit à une maladie causée par des altérations génétiques , un cas très fréquent de ce syndrome est le syndrome de Down " Normalement, au moment de la conception, un bébé hérite de l'information génétique de ses parents sous la forme de 46 chromosomes: 23 de la mère et 23 du père . " (Nemours, 2017, page 1)

Le syndrome de Down est l' une des maladies génétiques les plus fréquentes quand il est une anomalie sur le chromosome 21 parents ce que leurs enfants peuvent hériter parce que cette anomalie qui est reconnu par un supplémentaire chromosome de la paire No.21 , obtenant un total de 47 chromosomes au lieu de 46 , " Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21, une maladie appelée trisomie 21 " (Larousse, 1997, page 344) les personnes atteintes de ce syndrome ont tendance à avoir des caractéristiques qui sont aussi plat profil du visage, les yeux bridés, les petites oreilles et le traitement de la saillie de Gual lin est que

" Les experts recommandent d'inscrire les enfants atteints du syndrome de Down dans les programmes d'intervention précoce dès que possible. Les physiothérapeutes, les ergothérapeutes, les orthophonistes et les éducateurs d'enfants peuvent travailler avec votre enfant pour améliorer et accélérer son développement. " (Nemours, 2017, page 3) .

Le syndrome de Turner est une altération chromosomique qui survient uniquement chez les femmes, sa cause est due au fait que les femmes ont généralement deux chromosomes XX, mais les personnes atteintes de ce syndrome ont seulement un chromosome X ou ont un mais avec un défaut, le les femmes qui en souffrent ont pour caractéristiques principales une petite taille, des oreilles déformées, et des mains et des pieds enflammés. Un de leurs traitements consiste à prendre l' hormone de croissance " L' hormone de croissance aide souvent les filles à atteindre des hauteurs moyennes " (Département américain de la santé et des services sociaux, National Institutes of Health, 2017, para.4 )

syndrome de Klinefelter est une tra st Omo qui touche les hommes, leur cause est en raison d'avoir un ou plusieurs chromosomes X quand il est normal d' avoir un chromosome XY, ne compte pas comme héréditaire, puisqu'il est appelé comme un trouble génétique ce que signifie être né avec, les caractéristiques les plus remarquables de ce syndrome sont que " les testicules et le pénis sont petits, peuventdévelopper des caractéristiques de sein et d'autres femmes " (Larousse, 1997, page 344) Votre traitement peut être une intervention chirurgicale ou un traitement hormonal.

Le syndrome de Marfan se produit parce qu'il y a une altération génétique dans le chromosome 15 du produit d'une grossesse, les mutations qui se produisent dans les gènes de ce chromosome provoquent des altérations dans les protéines qui font partie du tissu conjonctif , affecte principalement les yeux, le squelette, Le cœur, et les vaisseaux sanguins des hommes ou des femmes, leur traitement est qu'ils suivent un suivi médical et suivent un traitement personnalisé

"Dans certains cas (par exemple, si un anévrisme se forme dans l'aorte ou il y a un problème avec les valves aortiques ou mitrales), une intervention chirurgicale est nécessaire pour placer une prothèse dans l'aorte ou dans les valves cardiaques . " (Higueras Ortega, 2015 , para.5 )

Le syndrome de Patau ou la trisomie 13 survient lorsqu'il y a altération due à la présence d'une troisième copie partielle ou totale du chromosome 13 " Sa cause est qu'il n'y a pas de séparation chromosomique au cours de la première phase de la mitose (processus de division cellulaire) , générant des gamètes avec 24 chromatides " (Anonyme, 2017, paragraphe 3 ) est caractérisé par des malformations du cerveau,une dysmorphie faciale, des anomalies oculaires, polydactylie, malformations cardiaques retard psychomoteur sévère et grave déficience intellectuelle, la plupart des enfants atteints de trisomie 13 souvent , ils ont besoin d' aide médicale, les anomalies cardiaques représentent les principales utilisations AC Mortalité de la trisomie 13 « S et pose la question éthique de savoir si la réparation chirurgicale est indiquée compte tenu du mauvais pronostic de la boîte à la fois physiquement et intellectuellement » (Asosiación espagnole de pédiatrie, 2010, paragraphe 9)

Conclusion:

Au début , j'avais peu idée de ce que sont les maladies causées par des altérations Cromos nomique ne connaissait qu'un bas l' indice S índrome qui se produit sur le chromosome 21, d' après mes recherches a progressé en mesure d' identifier un grand nombre de minerai de m.

Il a été constaté que les maladies causées par les altérations chromosomiques sont en partie héritées par les parents, mais elles sont également dues à des altérations de la structure des chromosomes.

Il est vérifié que les maladies chromosomiques causées par les altérations sont en partie héritées par les parents avec la présentation de quelques-unes de toutes les maladies chromosomiques qui existent.

Grâce à ce contrôle nous pouvons procéder à rechercher dans les lignées familiales le porteur de cette maladie qui pourrait nous donner ou nous pourrions hériter de nos enfants.

Sources consultées

Anonyme (2017). Sindrome De . Obtenu à partir du syndrome de: https://sindrome-de.com/patau

Association espagnole de pédiatrie. (2010). aeped. Obtenu à partir de la trisomie 13 (syndrome de Patau): http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf

Higueras Ortega, L. (janvier 2015). Fondation espagnole du cœur (FEC) . Obtenu de la Fondation espagnole de coeur: http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html

Larousse (1997). Maladies congénitales Dans G. b. Aylesbury, Encyclopédie scientifique (page 344). Querétaro: Larousse.

Nemours. (2017). KidsHealth. Récupéré de la Fondation Nemours: http://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome-esp.html

Département national de la santé et des services sociaux des National Institutes of Health. (17 juillet 2017). MedlinePlus. Obtenu à partir du syndrome de Turner: https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html