産業技術バカロレアセンターとサービスNo.26
専門分野: 食品と飲料の準備。
度およびグループ: 3° "E"
名前 :ナオミ
リスト番号: 16
教師 :MC FaustoGuzmánOrtiz
テストの種類: 科学的な テスト 。
エッセイのタイトル: 染色体異常 によって引き起こされる疾患は、 両親 によって送信され てい ますか?
納期:201/11/2017
単位:3単位
トピック: 遺伝学
件名: 生物学
署名:
INDEX
はじめに:
この議論のエッセイは 、染色体に起源があるところ、それが影響を与える人体のどの部分、およびそれに与えられる治療法で見つかった遺伝的変化に対する答え を 見つけよ うと しました。
ダウン症候群、ターナー症候群、クラインフェルター 症候群、マルファン症候群 およびパタウ症候群が挙げられる 。 彼ら は 染色体 の構造に変化をもたらした 病気 であり 、これらは親から子供に受け継がれてい ますか?
このアッセイは、 染色体 異常に起因する 疾患の 一部 は 親 によってタプルを 継承し 、 そして各々の特性を記述 している ことを実証しました 。
達成される目的は、染色体の変化によって引き起こされる疾患が 部分的 に両親によって遺伝する ことを実証することである 。
このエッセイは 、このトピックについて学ぶ ことの重要性を示す文書を持つことが重要であり、 このトピックについて 読んで疑問を明確にする人々の ために設計されて います。
開発:
「変異が原因で三重に表示されたり、個別に個人で発生する様々な物理的および精神的症状を affectationsとき、相同組で正常な心染色体である」 染色体異常によって引き起こされる 疾患は、 染色体数の合計で提示異常 の一種であります (Larousse、1997年、344頁)
染色体異常によって引き起こされる疾患は、 子供が継承することができる、一般的に 親から子供たちに継承され 、余分な、これは 遺伝的変化によって引き起こされる疾患に つながる、染色体または1つが欠けていることが 、この非常に一般的なケースは症候群であります「ダウンの」 通常、受胎の瞬間に、赤ちゃんは母親の23名と父親の23名の46の染色体の形で両親の遺伝情報を継承し ます。 " (Nemours、2017、page 1)
そこ時に ダウン 症候群 の最も一般的な遺伝性疾患の一つ である彼らの子供たちが継承することができますどのような21番染色体の親の異常が原因で認識され、この異常余分なペアの第21号で染色体46 症例の 代わりに合計47の染色体を取得した 。「 ダウン症は、染色体21の余分なコピーの存在によって引き起こされる遺伝的障害であり、21トリソミーと呼ばれる状態である 。 (Larousse、1997年、344頁) この 症候群 に罹患した人々 は、平坦な顔の輪郭、斜めの目、 小さい 耳 および突出部の 輪郭のような 特徴 的な 特徴 を共有する傾向があり 、その治療は
「専門家は 、すぐに早期介入プログラムでダウン症の子どもを入学をお勧めとして可能。 理学療法士、作業療法士、語学療法士、児童教育者は、自分の開発を強化し、加速するために子供と一緒に働くことができます。 " (Nemours、2017、page 3) 。
ターナー症候群 は女性にのみ起こる染色体変化であり、原因は女性が通常2つのXX染色体を有するが、この症候群の人々は1つのX染色体を有するか、または両方ともに1つの欠損を有するという事実に起因する。それに苦しんでいる女性は 、主な特徴として、低身長、奇形の耳、炎症を起こした手足 を抱えています。 彼らの治療法の1つは、成長 ホルモン を取ることです。 " 成長 ホルモンは、 " (米国保健福祉省国立 衛生研究所、2017年、 4 )
クラインフェルター症候群の 男性に影響を与える TRA ST Orno あり 、 その原因は、正常であるときに、1つまたは複数の染色体のXを有することに起因しているために、XY染色体を持っています あることを意味する 遺伝性疾患と呼ばれているよう遺伝性として カウントされません。あなたはそれを持って生まれて、 この症候群の最も重要な特徴は 、「睾丸とペニスが 乳癌および他の女性の特性を開発する ことがあり、小さい 」 ということです (Larousse、1997年、344頁) あなたの治療は手術またはホルモン療法かもしれません。
マルファン症候群 は、妊娠の産物の第15染色体に遺伝的変化があり、 この染色体の遺伝子に起こる 突然変異 が結合組織の一部であるタンパク質の変化を引き起こし 、主に眼、骨格、心臓、および 男性または女性の 血管 は、 彼らの治療は、彼らが 医学的フォローアップを行い、個人的な治療に従うことである
「動脈瘤が大動脈に形成されたり、大動脈弁や僧帽弁に問題がある場合など、大動脈や心臓弁にプロテーゼを挿入するには外科的介入が必要 です。 (Higueras Ortega、2015 、 para.5 )
パタウ症候群 またはトリソミー13 は、第13染色体の第3の部分的または全部のコピーの存在に起因 する変化がある場合に生じる 。 その原因は、有糸分裂の第1段階(細胞分裂の過程)において染色体の分離がないためであり、 、24の染色分体を有する配偶子を生成する " (匿名、2017、 パラグラフ 3 ) 心臓の異常が 主な 交流 の用途を 表すよう な脳の奇形、顔面不具、目の異常、多指症、心臓奇形深刻な精神運動発達遅滞と 厳しい知的障害 によって特徴付けられる 、13トリソミーとほとんどの乳児は、多くの場合、彼らは、医療支援が必要 13トリソミーの 死亡率 「S および外科的修復は、両方の物理的および知的ボックスの予後不良与え示されているか否かの倫理的な問題を提起する」( 小児科、2010年スペイン語Asosiación、パラ 9)
結論:
最初に私は 私の研究ができるように進行に応じて、 変化によって引き起こされる疾患は、OMIC は 唯一の 21番染色体上で発生する Sの índromeダウンを 知っていた cromosたなけなし のアイデアだったために、多くのメートル鉱石 を 特定します 。
染色体の変化によって引き起こされる疾患は、部分的に両親によって受け継がれるが、染色体の構造の変化も原因であることが判明した。
変化によって引き起こされる染色体疾患は 、存在する すべての染色体疾患のうちのいくつかの提示と共に、両親によって部分的に継承されることが確認されている 。
この検査の おかげ で、私たちは私たちに与えることができる、または私たちの子供を継承することができるこの病気の持ち主を家系で探すことができます。
関連資料
匿名 (2017)。 シンドロームDe 。 シンドロームから取得:https://sindrome-de.com/patau
スペイン小児科学会。 (2010年)。 aeped。 Trisomy 13(Patau症候群)から入手:http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf
Higueras Ortega、L.(2015年1月)。 スペイン心臓財団(FEC) 。 スペイン心臓財団から入手:http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html
Larousse。 (1997)。 先天性疾患 G.でb。 Aylesbury、 Scientific Encyclopedia (344ページ)を参照してください。 クエレタロ:Larousse。
ヌムール。 (2017)。 KidsHealth。 Nemours財団から取得:http://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome-esp.html
米国保健福祉省国立衛生研究所。 (7月17日、2017)。 MedlinePlusの。 ターナー症候群から取得:https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
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