Centro de Bachillerato Tecnológico industrial y de
servicios No.26
Especialidad:
Preparación de alimentos y bebidas.
Grado y grupo:
3°”E”
Nombre:
Naomi
Número de lista:
16
Docente:
M.C Fausto Guzmán Ortiz
Tipo de ensayo: Ensayo científico.
Título del ensayo: ¿Las enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas son
trasmitidas por los padres?
Fecha de entrega: 30/Noviembre/2017
Unidad: Tercera Unidad
Tema: Genética
Nombre de la materia: Biología
Firma:
ÍNDICE
Introducción:
Este ensayo argumentativo buscó encontrar una respuesta a las
alteraciones genéticas que se encuentran en los cromosomas, donde se originan,
que partes del cuerpo humano afecta, y el tratamiento que se le da a este.
El síndrome de Down,
síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan y el síndrome
de Patau. ¿Son enfermedades que llegaron a presentar alteraciones en la
estructura del cromosoma, estas fueron heredadas de los progenitores a los
hijos?
Este ensayo demostrará que las enfermedades causadas por
alteraciones cromosómicas son en parte heredadas por los progenitores, y
describirá las características de cada una de ellas.
El objetivo que se pretende alcanzar es el de demostrar que las
enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas son en parte heredadas por
los progenitores.
Este ensayo es importante para tener un documento que demuestre
la importancia de informarse sobre este tema, fue pensado para las personas que
deseen leer acerca de este tema y aclarar sus dudas.
Desarrollo:
Las enfermedades causadas por alteraciones
cromosómicas son un tipo de anomalías presentadas en el número total de
cromosomas “Los cromosomas
se encuentran normal mente en pares homólogos cuando debido a mutaciones
aparecen por triplicado o individualmente, producen en los individuos
afectaciones diversas manifestaciones físicas y mentales” (Larousse, 1997, pág. 344)
Las enfermedades causadas por alteraciones
cromosómicas las heredan los padres a los hijos generalmente, el niño puede
heredar un cromosoma de más o puede que le falte uno, esto da pie a una enfermedad causada por alteraciones
genéticas, un caso muy común de este es el Síndrome de Down “Normalmente, en el momento de la concepción,
un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas:
23 de la madre y 23 del padre.” (Nemours, 2017, pág. 1)
El síndrome de Down es uno de los trastornos
genéticos más comunes cuando existe una anomalía en el cromosoma 21 los padres
se lo pueden heredar a los hijos, ya que esta anomalía se reconoce por que se
encuentra un cromosoma de más en el par No.21, obteniendo un total de 47 cromosomas
en lugar de 46,“El síndrome de
Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21, estado que se denomina trisomía 21” (Larousse, 1997, pág. 344) las personas que padecen este síndrome tienden a
compartir rasgos característicos los cuales son perfil facial plano, ojos
achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual, su tratamiento consiste en que
“Los expertos
recomiendan inscribir a los niños con síndrome de Down en programas de
intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas
ocupacionales, los logopedas y los educadores infantiles podrán trabajar con su
hijo para potenciar y acelerar su desarrollo.” (Nemours,
2017, pág. 3) .
El
síndrome de Turner es una alteración cromosómica que se presenta solo en
mujeres, su causa es debida a que las mujeres normalmente tienen dos cromosomas
XX pero las personas que padecen este síndrome solo tienen un cromosoma X o
tienen ambos pero uno con algún defecto, las mujeres que lo padecen tienen como
características principales presentan estatura baja, orejas con deformidades, y
manos y pies inflamados, uno de sus tratamientos consiste en que tomen la hormona
de crecimiento “La hormona del crecimiento suele ayudar
a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio” (U.S. Department of Health and Human Services National Institutes of
Health, 2017, párr.4)
El
síndrome de Klinefelter es un trastorno que afecta a los hombres, su causa se
debe a que presenta uno o más cromosomas X cuando lo normal es tener un
cromosoma XY, no cuenta como hereditario, ya que se denomina como un trastorno
genético lo que significa que se nace con él, las características más
destacables de este síndrome son que “Los testículos y
el pene son pequeños, pueden llegar a desarrollar pecho y otras características
femeninas” (Larousse, 1997, pág. 344) su
tratamiento puede consistir en la cirugía o medicarse con hormonas.
Síndrome
de Marfan se da porque existe una alteración genética en el cromosoma 15 del
producto de un embarazo, las mutaciones que se producen en genes de este
cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido
conectivo, principalmente afecta a los ojos, el esqueleto, el corazón, y los vasos
sanguíneos de hombre o mujeres, su tratamiento consiste en que tienen que un seguimiento
médico seguido y seguir un tratamiento personalizado
“En algunos
casos (por ejemplo, si se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema
con las válvulas aórtica o mitral) es necesaria la intervención quirúrgica para
colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas”. (Higueras Ortega, 2015, párr.5).
El
síndrome de Patau o trisomía 13 se presenta cuando existe una alteración por la
presencia de una tercera copia parcial o total del cromosoma 13 “Su causa es debido a que no hay separación cromosómica
durante la primera fase de la mitosis (proceso de división celular), generándose
gametos con 24 cromátidas” (Anónimo, 2017, párr.3) se caracteriza por malformaciones del cerebro,
dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia, malformaciones cardíacas
retraso psicomotor grave y discapacidad intelectual severa, la mayoría de los recién
nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica, dado que las anomalías cardiacas representan la causa
principal de mobimortalidad de la trisomía 13 “Se
plantea el problema ético de si su reparación quirúrgica está indicada dado el
pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como
intelectual” (Asosiación
española de Pediatría, 2010, párr.9).
Conclusión:
Al principio no tenía mucha idea de cuáles eran las enfermedades
causadas por alteraciones cromosómicas solo conocía una el Síndrome de Down la
cuál se da en el cromosoma 21, conforme a mis investigaciones avanzaron logre
identificar muchas más.
Se encontró que las enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas
son en parte heredadas por los progenitores, pero también se deben a
alteraciones en la estructura de los cromosomas.
Se comprueba que las enfermedades cromosómicas causadas por
alteraciones son en parte heredaras por los progenitores con la presentación de
unas cuantas de todas las enfermedades cromosómicas que existen.
Gracias a esta comprobación podemos proceder a buscar en las líneas familiares al
portador de esta enfermedad que nos podría dar o podríamos heredarles a
nuestros hijos y así cuidar mayormente de nuestra salud.
Fuentes consultadas
Anónimo. (2017). Sindrome De. Obtenido de Sindrome
De: https://sindrome-de.com/patau
Asosiación española de
Pediatría. (2010). aeped. Obtenido de Trisomía 13 (Síndrome de Patau):
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf
Higueras Ortega, L.
(enero de 2015). Fundación Española del Corazón (FEC). Obtenido de
Fundación Española del Corazón:
http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html
Larousse. (1997). Enfermedades
congénitas. En G. b. Aylesbury, Enciclopedia Científica (pág. 344).
Querétaro: Larousse.
Nemours. (2017). KidsHealth.
Obtenido de The Nemours Fundation:
http://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome-esp.html
U.S. Department of
Health and Human Services National Institutes of Health. (17 de julio de
2017). MedlinePlus. Obtenido de Síndrome de Turner:
https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
¡Oh!
ResponderEliminarRealmente logré observar un cambio en cuanto a ortografía con tu reporte pasado, porque esta vez no vi ninguna.
Lo vi bien redactado.
Las referencias se encuentran mejor citadas.
No tendría mas que decir que es un excelente trabajo.
Conforme a la lista de cotejo: 17/17
Mi calificación: 10